miércoles, 17 de diciembre de 2014

Insomnio familiar fatal

Actualmente, en pleno S.XXI siguen existiendo auténticos enigmas para la ciencia, tan agresivos que pueden, acabar con la vida de quienes lo padecen. Uno de los más letales es el conocido con las siglas Insomnio Familiar Fatal (IFF). 

El IFF es una extraña afección de carácter hereditario que el periodista americano Daniel Max dio a conocer en 1973 con la publicación del libro 'La familia que no podía dormir: un misterio médico'.

¿Que es?

Esta enfermedad neurológica hereditaria y muy poco frecuente, se basa en una compleja alteración genética, en la que el afectado sufre un insomnio progresivo, que no se puede tratar con fármacos, y que llega a alterar el funcionamiento de su sistema nervioso central, hasta que al cabo de meses, o unos pocos años, ocasiona la muerte del paciente.

La edad de comienzo oscila entre los 25 y los 80 años, aunque lo más frecuente es que se manifieste alrededor de los 50, y presenta una duración media de 18 meses.

Con el paso de las primeras semanas desde que aparece la enfermedad, las horas de sueño van disminuyendo de forma drástica causando grandes problemas en el sistema nervioso y produciendo unas terroríficas pesadillas que comienzan a mezclarse con la realidad. 

Los estudios estiman que el IFF afecta a una de cada 33 millones de personas. Se han descrito familias afectadas en Estados Unidos, Alemania, Francia, España, Italia, Austria, Reino Unido Australia y Japón. En España, la mayoría de los casos parecen encontrarse en el País Vasco.

Síntomas

Este trastorno se caracteriza por:

-- Insomnio progresivo que no mejora con medicamentos, que se presenta asociado con alteraciones del sistema nervioso autónomo, por lo que el organismo del paciente pierde el control sobre la tensión y la frecuencia cardíaca, produciéndose hipertensión, hipertermia, taquicardia, sudoración excesiva, estreñimiento, problemas en la orina, y pérdida de los ritmos circadianos normales.

-- Delirios, alucinaciones y alteraciones de la conducta durante la noche.

-- Trastornos de conducta y del estado de ánimo, desinterés por el entorno.

-- Alteraciones irreversibles en las funciones cognitivas, con trastornos en la atención y la memoria.

-- Descoordinación y alteraciones en el movimiento, temblor, el habla, con el tiempo, se vuelve ininteligible.

Tratamiento

Actualmente no existe un tratamiento efectivo para el insomnio familiar fatal, y tampoco se puede prevenir su aparición cuando se detecta su presencia en un diagnóstico genético que determina que una persona lo va a padecer en el futuro.

Teniendo en cuenta que se trata de una enfermedad hereditaria, y que los descendientes de los afectados tienen un 50% de probabilidades de padecerla, la única medida preventiva que se puede adoptar es el consejo genético para establecer qué miembros de una familia afectada son portadores, y que estos puedan someterse a un diagnóstico genético preimplantacional para tener hijos, con el fin de evitar la transmisión y continuar con la propagación del enfermedad.

¿Conocíais esta enfermedad rara?

Hasta la próxima semana!

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